据国外媒体报道,儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变,可导致儿童戏剧性的早衰和老化。全球每800万新生儿中就有1个。此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症,这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症,吉尔福德博士于1904年发现这一病症。

悲惨的早衰儿童
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作为一名得儿童早衰症的新生儿,出生时通常都很正常。然而,一年之内,他们的成长速度减缓,不久之后,他们个子比其它正常孩子要矮,体重好要轻。虽然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松驰、牙齿脱落,鼻子扁缩,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑,整个的像一位80岁的老人。他们还患有老年人才有的多种老年疾病,如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而,与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎,在儿童早衰症患者身上就没有出现。
患有儿童早衰症的一些儿童会做冠状动脉绕道手术或血管重建术以减轻由动脉硬化导致的威胁生命的心脏血管病变。然而,这种手术并不能改变这些可怜孩子的命运。甚至至今还没有有效办法能治愈这种疾病。患早衰病儿童的衰老速度是正常儿童的10倍,他们通常在13岁就会因心脏病发作而死亡。
基因变异导致此怪病
2003年,美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。
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